ΘΕΜΑ Α

Να γράψετε στο τετράδιο σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις Α1 έως Α5 και δίπλα το γράμμα που αντιστοιχεί στη λέξη ή στη φράση, η οποία συμπληρώνει σωστά την ημιτελή πρόταση.

Α1. Το μόριο tRNA σχετίζεται με τις διαδικασίες
α. αντιγραφής και αντίστροφης μεταγραφής.
β. μεταγραφής και μετάφρασης.
γ. αντιγραφής και μετάφρασης.
δ. αντιγραφής και μεταγραφής.

Μονάδες 5

Σωστή απάντηση: β

Α2. Τα μικρά ριβονουκλεοπρωτεϊνικά σωματίδια τα συναντάμε
      α. μόνο στα ευκαρυωτικά κύτταρα.
      β. μόνο στα προκαρυωτικά κύτταρα.
      γ. σε ευκαρυωτικά κύτταρα και τους ιούς που τα προσβάλλουν.
      δ. σε προκαρυωτικά και ευκαρυωτικά κύτταρα.

Μονάδες 5

Σωστή απάντηση: α

ΣΧΟΛΙΟ: το ερώτημα κινείται στα όρια της ύλης, με την έννοια ότι οι υποψήφιοι του παλαιού συστήματος δεν έχουν διδαχθεί την δομή και τον πολλαπλασιασμό των ιών. Μοναδικά σημεία που μπορούν να συνδέσουν για να απορρίψουν την επιλογή δ, είναι η αναφορά του σχολικού στη σελίδα 35: Μικρό πυρηνικό RNA (snRNA): Είναι μικρά μόρια RNA, τα οποία συνδέονται με πρωτεΐνες και σχηματίζουν μικρά ριβονουκλεοπρωτεϊνικά σωματίδια. Τα σωματίδια αυτά καταλύουν την «ωρίμανση» του mRNA, μια διαδικασία που, όπως θα αναφερθεί παρακάτω, γίνεται μόνο στους ευκαρυωτικούς οργανισμούς. 

Α3. Φωσφοδιεστερικοί δεσμοί συναντώνται
α. στο πριμόσωμα.
β. στο ριβόσωμα.
γ. στην DNA πολυμεράση.
δ. στις ιστόνες

Μονάδες 5

Σωστή απάντηση: β

Α4. Τα πρωτοογκογονίδια
    α. υπάρχουν φυσιολογικά στο ανθρώπινο γονιδίωμα.
    β. όταν απουσιάζουν από το ανθρώπινο γονιδίωμα προκαλείται καρκίνος.
    γ. επιδιορθώνουν βλάβες στο DNA.
    δ. αναστέλλουν την κυτταρική διαίρεση.

Μονάδες 5

Σωστή απάντηση: α

Α5. Το διπλανό γενεαλογικό δένδρο απεικονίζει την κληρονόμηση ενός χαρακτήρα αποκλειστικά με
α. φυλοσύνδετο επικρατή τρόπο.                                                                     
β. φυλοσύνδετο υπολειπόμενο τρόπο.
γ. αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο.
δ. αυτοσωμικό επικρατή τρόπο.

Μονάδες 5

Σωστή απάντηση: δ

ΘΕΜΑ Β

Β1. ΘΕΜΑ Β
Β1. Να αντιστοιχίσετε σωστά κάθε αριθμό δεσμών υδρογόνου της στήλης Ι με ένα στοιχείο της στήλης ΙΙ. (Στη στήλη ΙΙ περισσεύει μία επιλογή)

(Επισημαίνεται ότι οι δεσμοί υδρογόνου είναι κατά προσέγγιση)

Μονάδες 4

Σωστή απάντηση:

Β2. Να διατυπώσετε τους ορισμούς των παρακάτω βιολογικών εννοιών:
i) Αντιγονικός καθοριστής

σχολικό βιβλίο, Β’ Τεύχος, σελίδα 123: ένα αντίσωμα αναγνωρίζει μόνο μία περιοχή του αντιγόνου, η οποία ονομάζεται αντιγονικός καθοριστής

ii) Διαγονιδιακός οργανισμός

σχολικό βιβλίο, Β’ Τεύχος, σελίδα 137: Τα φυτά και τα ζώα που έχουν υποστεί γενετική αλλαγή με τη χρήση των τεχνικών Γενετικής Μηχανικής ονομάζονται διαγονιδιακά ή γενετικά τροποποιημένα και σελίδα 139: Διαγονιδιακά ονομάζονται τα ζώα εκείνα στα οποία έχει τροποποιηθεί το γενετικό υλικό τους με την προσθήκη γονιδίων, συνήθως από κάποιο άλλο είδος
iii) Φορέας κλωνοποίησης.

σχολικό βιβλίο, Β’ Τεύχος, σελίδα 61: Ο φορέας κλωνοποίησης είναι ένα μόριο DNA, π.χ. πλασμίδιο ή DNA φάγων, το οποίο μπορεί να αυτοδιπλασιάζεται ανεξάρτητα μέσα σε ένα κύτταρο-ξενιστή όπως ένα βακτήριο. 

Μονάδες 6

Β3. Με ποια αίτια σχετίζεται η πολυπλοκότητα του καρκίνου;

σχολικό βιβλίο, Β’ Τεύχος, σελίδα 105: Ο καρκίνος σχετίζεται με αλλαγές στο γενετικό υλικό. Εντούτοις δεν κληρονομείται ως απλός Μενδελικός χαρακτήρας, αλλά είναι αποτέλεσμα αλληλεπίδρασης γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων. Η πολυπλοκότητα της ασθένειας αυτής σχετίζεται με τα παρακάτω αίτια: • Ο καρκίνος, σε αντίθεση με τις κληρονομικές ασθένειες, όπως η δρεπανοκυτταρική αναιμία, δεν προκαλείται από μία μετάλλαξη, αλλά από τη «συσσώρευση» αρκετών γενετικών αλλαγών στα κύτταρα. Οι μεταλλάξεις αυτές είναι αποτέλεσμα διαφορετικών περιβαλλοντικών μεταλλαξογόνων παραγόντων όπως η ακτινοβολία ή χημικές ουσίες. • Στη δημιουργία κάθε είδους καρκίνου συμμετέχουν συνήθως τόσο τα ογκογονίδια όσο και τα ογκοκατασταλτικά γονίδια. Για παράδειγμα, στον καρκίνο του παχέος εντέρου βρέθηκε ότι συμμετέχουν αρκετά γονίδια και των δύο τύπων, τα οποία έχουν υποστεί μεταλλάξεις.

Μονάδες 5

Β4. Να αναφέρετε ποια ένζυμα χρησιμοποιούνται στην κατασκευή του ανασυνδυασμένου DNA κατά τη δημιουργία γονιδιωματικής και cDNA βιβλιοθήκης.

γονιδιωματικη βιβλιοθηκη:

1. Περιοριστική ενδονουκλεάση
2. DNA δεσμάση
3. κάποια τρανσφεράση (προαιρετικό)

cDNA βιβλιοθήκη

1. αντίστροφη μεταγραφάση
2. DNA πολυμεράση
3. περιοριστική/ές ενδονουκλεάση/ες
4. κάποια τρανσφεράση (προαιρετικό)
5. DNA δεσμάση

Μονάδες 6

Β5. Να αναφέρετε ποιες περιοχές του DNA ενός προκαρυωτικού κυττάρου μεταγράφονται, αλλά δεν μεταφράζονται σε αμινοξέα.

Σωστή απάντηση:

1. γονίδια tRNA,
2. γονίδια rRNA,
3. αμετάφραστες περιοχές γονιδίων mRNA,
4. κωδικόνια λήξης mRNA
5. μπορεί επίσης να αναφερθεί ο χειριστής οπερονίων, όταν το αντίστοιχο οπερόνιο είναι ενεργό (Σημ: ένα μέρος μόνο του χειριστή μεταγράφεται)

ΠΑΡΑΤΗΡΗΣΗ: τα πρωταρχικά τμήματα είναι ΛΑΘΟΣ απάντηση.

Μονάδες 4

ΘΕΜΑ Γ

Τα γονίδια που κωδικοποιούν τα ένζυμα που σχηματίζουν τα αντιγόνα των ομάδων αίματος βρίσκονται στο ένατο ζευγάρι ομολόγων χρωμοσωμάτων. Το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση του ενζύμου που διασπά τη φαινυλανανίνη σε τυροσίνη βρίσκεται στο δωδέκατο ζευγάρι ομολόγων χρωμοσωμάτων. Ένας άνδρας ομάδας αίματος ΑΒ και φορέας της φαινυλκετονουρίας φέρει σε όλα τα άωρα γεννητικά του κύτταρα αμοιβαία μετατόπιση μεταξύ τμημάτων των χρωμοσωμάτων εννέα (9) και δώδεκα (12), στα οποία περιέχονται τα παραπάνω γονίδια, διατηρώντας φυσιολογικό φαινότυπο. Ο άνδρας αυτός αποκτά με γυναίκα ομάδας αίματος Ο με φυσιολογικό καρυότυπο που πάσχει από φαινυλκετονουρία τα παρακάτω παιδιά:
1ο παιδί με φυσιολογικό καρυότυπο, ομάδα αίματος Α και φυσιολογικό φαινότυπο ως προς την ασθένεια.
2ο παιδί με μη φυσιολογικό καρυότυπο και ομάδα αίματος ΑΒ.
Γ1. Να παρουσιάσετε όλους τους πιθανούς τρόπους με τους οποίους μπορεί να έχει προκύψει η αμοιβαία μετατόπιση.

Σωστή απάντηση:

οι πιθανές μετατοπίσεις στον πατέρα

Μονάδες 8

Γ2. Να αιτιολογήσετε, παρουσιάζοντας την απαραίτητη διασταύρωση, τους γονότυπους των δύο παιδιών.

Μονάδες 8

Γ3. Η γυναίκα περιμένει και τρίτο παιδί με τον ίδιο άντρα. Να εξηγήσετε ποια είναι η πιθανότητα το παιδί αυτό να είναι κορίτσι, με φυσιολογικό φαινότυπο και καρυότυπο.

Μονάδες 3

Γ4. Ο άντρας και η γυναίκα είναι φορείς της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. Ακολουθώντας γενετική καθοδήγηση κάνουν έλεγχο για δρεπανοκυτταρική αναιμία και φαινυλκετονουρία στο έμβρυο. Με ποιες μεθόδους μπορεί να γίνει η διάγνωση αυτών των ασθενειών στο έμβρυο (μονάδες 3); Με ποιες μεθόδους είναι δυνατόν να διαπιστωθεί ότι οι γονείς είναι φορείς της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας (μονάδες 3);

Σωστή απάντηση

Α. Φαινυλκετονουρία στο έμβρυο:

1. βιοχημικά: εκτίμηση της συγκέντρωσης φαινυλαλανίνης στο αμνιακό υγρό. Τεχνική λήψης αμνιακού υγρού : αμνιοπαρακέντηση
2. μοριακά: κλωνοποίηση του γονιδίου που κωδικοποιεί το μετατρεπτικό ένζυμο της φαινυλαλανίνης σε τυροσίνη και εξακρίβωση του γονοτύπου του εμβρύου. Τεχνική λήψης εμβρυϊκών κυττάρων: λήψη χοριακών λαχνών ή αμνιοπαρακέντιση.

Β. δρεπανοκυτταρική αναιμία στο έμβρυο

Μόνο μοριακά: κλωνοποίηση του γονιδίου που κωδικοποιεί την αλυσίδα β της αιμοσφαιρίνης HbA  και εξακρίβωση του γονοτύπου του εμβρύου. Τεχνική λήψης εμβρυϊκών κυττάρων: λήψη χοριακών λαχνών ή αμνιοπαρακέντιση.

Γ. Εύρεση φορέων δρεπανοκυτταρικής αναιμίας (γονείς)

1. βιοχημικά: ανάλυση των αιμοσφαιρινών από ώριμα ερυθροκύτταρα. Συνύπαρξη των HbA και HbS αποτελεί διαγωνιστικό δείκτη για τους φορείς δρεπανοκυτταρικής.
2. μοριακά: κλωνοποίηση του γονιδίου που κωδικοποιεί το την αλυσίδα β της αιμοσφαιρίνης HbA και εξακρίβωση του γονοτύπου των γονέων. Αν κλωνοποιηθούν ταυτόχρονα τα αλληλόμορφα γονίδια β και βs, ο υπό εξέταση οργανισμός είναι φορέας της ασθένειας. Κύτταρα που θα χρησιμοποιηθούν είναι οποιοδήποτε εμπύρηνα σωματικά κύτταρα. 

ΣΗΜΕΙΩΣΗ 1: η δοκιμασία δρεπάνωσης χρησιμοποιείται για την ανίχνευση των ασθενών με δρεπανοκυτταρική αναιμία.

ΣΗΜΕΙΩΣΗ 2: η κλωνοποίηση των γονιδίων στις μοριακές τεχνικές γίνεται με την τεχνική PCR. 

Μονάδες 6

(Δεν απαιτείται η διατύπωση των νόμων του Mendel)

ΘΕΜΑ Δ
Δίνονται τρία γονίδια Α, Β, Γ, το καθένα από τα οποία κωδικοποιεί ένα μόριο RNA. Ένα από τα γονίδια κωδικοποιεί mRNA, είναι συνεχές και από την μετάφρασή του παράγεται ένα ολιγοπεπτίδιο. Το άλλο γονίδιο κωδικοποιεί το tRNA που μεταφέρει τη μεθειονίνη. Το γονίδιο που απομένει κωδικοποιεί το rRNA της μικρής υπομονάδας του ριβοσώματος, το οποίο rRNA συνδέεται με πέντε νουκλεοτίδια στην 5 ́- αμετάφραστη περιοχή του mRNA από την μετάφραση του οποίου παράγεται το ολιγοπεπτίδιο.

Δ1. Να γράψετε ποιο από τα τρία γονίδια κωδικοποιεί το mRNA (μονάδα 1). Να γράψετε το mRNA που προκύπτει από την μεταγραφή του γονιδίου (μονάδες 2) και να σημειώσετε τα άκρα του (μονάδα 1).

Σωστή απάντηση: Το γονίδιο που κωδικοποιεί το mRNA είναι το γονίδιο Α. Το mRNA θα είναι: 5’GAAUUCGGAACAUGCCCGGGUCAGCCUGAGAGAAUUCCC3’

Μονάδες 4

Δ2. Να γράψετε ποιο από τα τρία γονίδια κωδικοποιεί το tRNA (μονάδα 1) και να εξηγήσετε ποια από τις δύο αλυσίδες του γονιδίου είναι η μεταγραφόμενη (μονάδες 4).

Σωστή Απάντηση: Το γονίδιο που κωδικοποιεί το tRNA μπορεί να το Γ.

Β’ Τεύχος (ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ), σελίδα 40: Κάθε μόριο tRNA έχει μια ειδική τριπλέτα νουκλεοτιδίων, το αντικωδικόνιο, με την οποία προσδένεται, λόγω συμπληρωματικότητας, με το αντίστοιχο κωδικόνιο του mRNA.

Το αντικωδικόνιο που συνδέεται με το κωδικόνιο έναρξης είναι το 3’UAC5’, γιατί το κωδικόνιο έναρξης στο mRNA είναι το 5’AUG3’.

Β’ Τεύχος (ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ) σελίδα 37: Το μόριο RNA που συντίθεται είναι συμπληρωματικό προς τη μία αλυσίδα της διπλής έλικας του DNA του γονιδίου. Η αλυσίδα αυτή είναι η μεταγραφόμενη και ονομάζεται μη κωδική. Η συμπληρωματική αλυσίδα του DNA του γονιδίου ονομάζεται κωδική. To RNA είναι το κινητό αντίγραφο της πληροφορίας ενός γονιδίου.

Άρα η μεταγραφόμενη αλυσίδα στο γονίδιο Γ είναι η 1 που έχει τριάδα νουκλεοτιδίων συμπληρωματική (5’ATG3’) στο αντικωδικόνιο του tRNA.

Μονάδες 5

Δ3. Να γράψετε ποιο από τα τρία γονίδια κωδικοποιεί το rRNA (μονάδα 1) και να εξηγήσετε ποια από τις δύο αλυσίδες του γονιδίου είναι η μεταγραφόμενη (μονάδες 4).

Το γονίδιο που κωδικοποιεί το rRNA μπορεί να το Β.

Β’ Τεύχος (ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ) σελίδα 40: Κατά την έναρξη της μετάφρασης το mRNA προσδένεται, μέσω μιας αλληλουχίας που υπάρχει στην 5’ αμετάφραστη περιοχή του, με το ριβοσωμικό RNA της μικρής υπομονάδας του ριβοσώματος, σύμφωνα με τους κανόνες της συμπληρωματικότητας των βάσεων.

Το rRNA που συνδέεται με 5 νουκλεοτίδια της 5’ αμετάφραστης περιοχής του mRNA πρέπει να είναι συμπληρωματικό μπορεί να είναι το 5’GUUCC3’, ώστε να συνδέεται πριν το κωδικόνιο έναρξης.

Άρα η μεταγραφόμενη αλυσίδα στο γονίδιο Β είναι η 2 που έχει την αλληλουχία 3’CAAGG5’.

Μονάδες 5

Εναλλακτικά θα μπορούσε να ισχύει:

Δ2. Το γονίδιο που κωδικοποιεί το tRNA μπορεί να το Β.

Β’ Τεύχος (ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ), σελίδα 40: Κάθε μόριο tRNA έχει μια ειδική τριπλέτα νουκλεοτιδίων, το αντικωδικόνιο, με την οποία προσδένεται, λόγω συμπληρωματικότητας, με το αντίστοιχο κωδικόνιο του mRNA.

Το αντικωδικόνιο που συνδέεται με το κωδικόνιο έναρξης είναι το 3’UAC5’, γιατί το κωδικόνιο έναρξης στο mRNA είναι το 5’AUG3’.

Β’ Τεύχος (ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ) σελίδα 37: Το μόριο RNA που συντίθεται είναι συμπληρωματικό προς τη μία αλυσίδα της διπλής έλικας του DNA του γονιδίου. Η αλυσίδα αυτή είναι η μεταγραφόμενη και ονομάζεται μη κωδική. Η συμπληρωματική αλυσίδα του DNA του γονιδίου ονομάζεται κωδική. To RNA είναι το κινητό αντίγραφο της πληροφορίας ενός γονιδίου.

Άρα η μεταγραφόμενη αλυσίδα στο γονίδιο Β είναι η 1 ή η 2 που μπορεί να έχει τριάδα νουκλεοτιδίων συμπληρωματική (5’ATG3’) στο αντικωδικόνιο του tRNA.

Δ3. Το γονίδιο που κωδικοποιεί το rRNA μπορεί να το Γ.

Β’ Τεύχος (ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ) σελίδα 40: Κατά την έναρξη της μετάφρασης το mRNA προσδένεται, μέσω μιας αλληλουχίας που υπάρχει στην 5’ αμετάφραστη περιοχή του, με το ριβοσωμικό RNA της μικρής υπομονάδας του ριβοσώματος, σύμφωνα με τους κανόνες της συμπληρωματικότητας των βάσεων.

Το rRNA που συνδέεται με 5 νουκλεοτίδια της 5’ αμετάφραστης περιοχής του mRNA που μπορεί να είναι συμπληρωματικό  είναι το 5’ UUCCG 3’, ώστε να συνδέεται πριν το κωδικόνιο έναρξης.

Άρα η μεταγραφόμενη αλυσίδα στο γονίδιο Γ είναι η 2 που έχει την αλληλουχία 3’AAGGC 5′.

Δ4. Επιθυμούμε να κλωνοποιήσουμε το γονίδιο Α, χρησιμοποιώντας ως φορέα κλωνοποίησης το πλασμίδιο του Σχήματος 1. Διαθέτουμε τρεις διαφορετικές περιοριστικές ενδονουκλεάσες τις Ι, ΙΙ και EcoRI.

Το πλασμίδιο φέρει γονίδιο ανθεκτικότητας στην αμπικιλίνη, γονίδιο ανθεκτικότητας στην στρεπτομυκίνη και δύο θέσεις αναγνώρισης από τις περιοριστικές ενδονουκλεάσες ΠΕ-Ι και ΠΕ-ΙΙ. Η περιοριστική ενδονουκλεάση Ι διαθέτει θέση αναγνώρισης μέσα στο γονίδιο ανθεκτικότητας της αμπικιλίνης, ενώ η περιοριστική ενδονουκλεάση ΙΙ διαθέτει θέση αναγνώρισης μέσα στο γονίδιο της στρεπτομυκίνης . Δίνονται οι αλληλουχίες έξι ζευγών βάσεων που αναγνωρίζουν και επιδρούν οι ΠΕ-Ι και ΠΕ-ΙΙ.

Tα βέλη υποδεικνύουν τη θέση που δρα η κάθε περιοριστική ενδονουκλεάση (ΠΕ) στην αλληλουχία αναγνώρισης. i) Να γράψετε ποια ή ποιες ΠΕ θα χρησιμοποιηθούν για την κατασκευή του ανασυνδυασμένου πλασμιδίου. (μονάδες 2)

ii) Ποια/ποιες είναι η/οι αλληλουχία/ες έξι ζευγών βάσεων που εμφανίζεται/εμφανίζονται εκατέρωθεν του τμήματος του γονιδίου, στην περιοχή σύνδεσης των μονόκλωνων άκρων μετά την
ενσωμάτωσή του στο πλασμίδιο με τη δράση της DNA δεσμάσης; (μονάδες 4)
iii) Ποιο είναι το αποτέλεσμα της επίδρασης της ΠΕ-Ι στο ανασυνδυασμένο πλασμίδιο; Δικαιολογήστε την απάντησή σας. (μονάδες 5)

Μονάδες 11

Σωστή απάντηση:

i) Το γονίδιο Α θα κοπεί με την EcoRI και το πλασμίδιο θα κοπεί με την ΠΕ-Ι.

ii) Μετά τον ανασυνδυασμό του πλασμιδίου με το γονίδιο Α οι αλληλουχίες που θα βρίσκονται εκατέρωθεν του γονιδίου θα είναι:

iii) Β’ Τεύχος (ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ) σελίδα 61: Οι περιοριστικές ενδονουκλεάσες παράγονται από βακτήρια και ο φυσιολογικός τους ρόλος είναι να τα προστατεύουν από την εισβολή «ξένου» DNA. Οι περιοριστικές ενδονουκλεάσες αναγνωρίζουν ειδικές αλληλουχίες 4-8 νουκλεοτιδίων στο δίκλωνο DNA.

Η ΠΕ-Ι αναγνωρίζει αλληλουχία που δεν υπάρχει στο ανασυνδυασμένο πλασμίδιο, άρα δε θα έχει καμία επίδραση.