Στο παρακάτω γενεαλογικό δέντρο (εικόνα 1) απεικονίζεται μια κληρονομική μονογονιδιακή ασθένεια του μεταβολισμού (ασθένεια Γ), σε μια οικογένεια της οποίας όλα τα μέλη έχουν φυσιολογικό καρυότυπο. Το άτομο 4 είναι το μοναδικό που εκδηλώνει την ασθένεια Γ. Στον πίνακα 1 απεικονίζεται ο γενετικός έλεγχος των μελών της οικογένειας, κατά τον οποίο κλωνοποιήθηκε με PCR η συγκεκριμένη γενετική θέση από διπλοειδή κύτταρα στην αρχή της μεσόφασης, και ακολούθως τα προϊόντα της PCR (όλα ισομεγέθη) επεξεργάστηκαν με περιοριστική ενδονουκλεάση.

Δ1. Με βάση τα δεδομένα του πίνακα 1 και της εικόνας 1

α. να εξηγήσετε πόσες φορές  υπάρχει η αλληλουχία αναγνώρισής της περιοριστικής ενδονουκλεάσης στο φυσιολογικό και στο μεταλλαγμένο αλληλόμορφο (που προκαλεί την ασθένεια), σχεδιάζοντας και τον περιοριστικό χάρτη.

Μονάδες 4

β. να εξηγήσετε τον τύπο κληρονόμησης και να γράψετε τους γονότυπους των μελών της οικογένειας. Να θεωρήσετε ότι τα άτομα 3 και 4 είναι αποτέλεσμα γονιμοποίησης γαμετών, κατά το σχηματισμό των οποίων δε συνέβη κάποιος επιχιασμός.

Μονάδες 6

Τα άτομα 1 και 2 απέκτησαν τρίτο παιδί, αγόρι το οποίο πάσχει από αχρωματοψία στο κόκκινο και πράσινο χρώμα και την ασθένεια Γ.

Δ2. Να εξηγήσετε τη γέννηση του δεδομένου ότι μοναδικός συγγενής της οικογένειας με αχρωματοψία είναι ο πατέρας του ατόμου 2. Να μην ληφθεί υπόψιν η περίπτωση μετάλλαξης (γονιδιακής και χρωμοσωμικής)

Μονάδες 5

Το άτομο 3 έχει μέση μορφή α θαλασσαιμίας (2 από τα 4 αλληλόμορφα). Οι γενετικές θέσεις για τα α γονίδια εντοπίζονται στο χρωμόσωμα 16. Σε όλα τα άωρα γεννητικά κύτταρα υπάρχει αμοιβαία μετατόπιση μεταξύ του χρωμοσώματος 16 και μη ομόλογου χρωμοσώματος. Τα τμήματα που μετατοπίζονται περιλαμβάνονουν όλες τις γενετικές θέσεις για αχρωματοψία, ασθένεια Γ και α – θαλασσαιμία.

Δ3. Να δείξετε όλες τις περιπτώσεις για την αμοιβαία μετατόπιση, εξηγώντας τη γονιδιακή σύσταση των γαμετών του ατόμου 3, σε κάθε περίπτωση.

Μονάδες 6

Δ4. Το άτομο 3 παντρεύεται άντρα με φυσιολογικό καρυότυπο και φαινότυπο για όλες τις ασθένειες και αποκτούν απόγονο με ίδιο καρυότυπο και φαινότυπο με τον πατέρα του.

Να εξηγήσετε  τις πιθανές χρωμοσωμικές ανωμαλίες, καθώς και των φαινότυπο σε σχέση με τις ασθένειες αχρωματοψία, ασθένεια Γ, α – θαλασσαιμία των υπόλοιπων πιθανών απογόνων αυτού του ζευγαριού.

Μονάδες 5

προτεινομενο Θέμα Δ 2023 – απαντήσεις